Obraz freepik
Galaktozemia to rzadka (częstotliwość występowania 1 do 30 000-100 000) choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że występuje tylko i wyłącznie w momencie, gdy dziecko otrzyma od obu rodziców gen wywołujący chorobę, jednocześnie rodzice mogą być całkowicie zdrowi, będą natomiast nosicielami genu predysponującego do wystąpienia choroby.
Wyróżnia się 3 postacie galaktozemii:
-typ I – klasyczna galaktozemia, związana mutacją genu GALT, kodującego enzym urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanowa. Jest to najczęściej występująca galaktozemia.
-typ II – galaktozemia spowodowana mutacją genu GALK, kodującego enzym o nazwie- galaktokinaza; druga z najczęściej występujących galaktozemii,
-typ III najłagodniejsza galaktozemia, w której występuje mutacja genu GALE, kodującego enzym UDP-4′-epimeraza galaktozy.
-typ IV najrzadziej spotykana, spowodowana mutacją genu GALM, kodującego enzym mutarotaza galaktozy.
Kompleks enzymów trawiennych zawierający laktazę odpowiedzialną za trawienie laktozy
Objawy
W wyniku mutacji i niedoboru jednego bądź kilku enzymów dochodzi do zaburzenia szlaku metabolicznego o nazwie “szlak Leloir” i gromadzenia w organizmie (głównie w wątrobie i mózgu) nierozłożonej galaktozy oraz produktów pośrednich takich jak glukozo-1-fosforanu, czy alkoholu cukrowego galaktitolu.
Ze względu na to, iż zaliczana do cukrów prostych, galaktoza obok glukozy wchodzi w skład laktozy, czyli cukru mlecznego największe ilości jej znaleźć można w mleku i produktach mlecznych, w tym także w mleku matki. Stąd też już w pierwszych dniach życia pojawiają się objawy galaktozemii, głównie w postaci biegunek, wymiotów, braku łaknienia, braku przyrostu masy ciała, zaburzenia krzepnięcia krwi, hiperglikemii. Charakterystycznym objawem jest pojawienie się stanu zapalnego i posocznicy wywołanej bakterią Escherichia coli.
W późniejszym etapie dochodzi do powiększenia wątroby i śledziony, a w konsekwencji niewydolności wątroby i pojawienia się żółtaczki (od żółtaczki fizjologicznej odróżnia ja dużo wcześniejsze pojawienie się); niewydolności nerek, pojawienia się objawów uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.
Niewdrożenie szybkiego leczenia może w krótkim czasie doprowadzić do zaćmy, upośledzenia umysłowego, a nawet przedwczesnego zgonu wywołanego.
Wczesne wyeliminowanie galaktozy z diety cofa wszystkie objawy i pozwala na względnie komfortowe późniejsze życie dziecka.
Jeśli dojdzie już do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego i wystąpienia upośledzenia umysłowego, cofnięcie tych uszkodzeń nie jest moliwe. W takich przypadkach możliwe jest jedynie spowolnienie lub częściowe zatrzymanie postępu zaburzeń.
Leczenie – dieta
Podstawową metoda leczenia galaktozemii jest zastosowanie restrykcyjnej diety begalaktozy. Ze względu na to, iż galaktoza występuje praktycznie zawsze w połączeniu z glukozą, tworząc dwucukier- laktozę, to ostatecznie podstawa diety w leczeniu galaktozemii jest unikanie laktozy, a tym samym galaktozy i stosowanie diety bezlaktozowej.
Dieta bezlaktozowa ma na celu zapobiec dostarczaniu do organizmu dużych ilości galaktozy, a tym samym zapobiegać jej odkładaniu. Poziom galaktozy spożywanej wraz z dietą nie powinien przekraczać 54 mg/ dobę.
Podobnie jak w przypadku innych podobnych diet eliminacyjnych (np. diety bezglutenowej, diety pozbawionej fenyloalaniny, diety MSUD), nie jest możliwe całkowite wykluczenie eliminowanej substancji, w tym przypadku galaktozy. Gdyż występuje ona w coprawda mniejszych ilościach, ale jednak, w większości produktów spożywczych.
Dieta bezgalaktozowa wymaga wyeliminowania z jadłospisu mleka krowiego, koziego, owczego pod każdą postacią: zarówno surową, jak i w proszku, skondensowanego, UHT czy zsiadłego.
To samo tyczy się serów, twarogów, jogurtów, śmietany, kefirów, serków topionych, mlecznych deserów i lodów na mleku, gotowych produktów zawierających mleko w proszku: czekolady mlecznej, słodyczy, batonów.
Ponadto z diety powinno się wykluczyć wszystkie produkty zawierające w składzie mleko, laktozę, galaktozę, kazeinę, serwatkę i hydrolizat białka mleka. Mowa tu zarówno o pieczywie mlecznym, mlecznych cukierkach i czekoladzie, gotowych wyrobach np. zupach krem, jak również lekach.
Oprócz produktów mlecznych należy zwrócić uwagę na produkty niezawierające laktozy, ale zawierające spore ilości galaktozy. Mowa tu o częściach mięsa: wątróbce, sercach, mózgu, trzustce i grasicy; oraz o podrobach, takich jak pasztety, parówki.
Duże ilości galaktozy mogą występować również w owocach i warzywach. Mowa tu o warzywach strączkowych: grochu, bobie, soli (w tym napoje sojowe), soczewicy, fasoli oraz winogronach, papai, melonach miodowych i figach. Fermentowane produkty sojowe, takie jak tempeh, tofu, miso, natto czy sos sojowy również nie powinny być spożywane. Zawierają one znacznie wyższe stężenie galaktozy, która została uwolniona w procesie fermentacji z oligosacharydów (wyższych cukrów).
Drożdżaki o wielokierunkowym działaniu
Wskazówką w wyborze produktów dla wszystkich osób stosujących dietę bezlaktozową może być fioletowy kolor stosowany coraz częściej na produktach mlecznych, pozbawionych laktozy. Fioletowe są najczęściej nakrętki lub fioletowy kolor oraz nazwa “bezlaktozowy” pojawia się na kartonach mleka i produktach mlecznych. Produkty te zazwyczaj są nieco słodsze od tradycyjnych.
Ważne jest jednak podkreślenie, iż dieta bezlaktozowa nawet skrupulatnie przestrzegana może nie przynieść 100% korzyści. Powodem tego jest endogenna produkcja glukozy przez organizm. Czyli produkcja niezależna od przyjmowanych pokarmów. Wydajność tego rodzaju procesu maleje z wiekiem nawet do 50%, co stanowi pozytywną perspektywę na przyszłość chorych dzieci.
Maślan Sodu wspierający kondycję jelit
Profilaktyka
Szybkie wykrywanie chorób, których leczenie jest podobnie względnie proste, jak w przypadku opisanej w tym artykule galaktozemii, jest niezwykle ważne.
Pomimo iż galaktozemia nie należy do chorób, w których kierunku robi się badania przesiewowe, to w wielu szpitalach bacznie obserwuje się noworodki pod względem możliwości wystąpienia galaktozemii. Pojawia się sugestie. iż galaktozemia powinna zostać dopisana do listy chorób badanych przesiewowo u noworodków. Takie praktyki prowadzone są już np. Szwecji, Norwegii, USA, Australii i Holandii.
PODSUMOWANIE
Galaktozemia to kolejna z chorób genetycznych, której podstawą leczenia jest dieta. Mimo największych starań choroba może nadal postępować, ze względu na endogenną produkcję galaktozy, której odkładanie jest powodem występowania niekorzystnych skutków choroby, głównie na podłożu neurologicznym. Galaktozemia to poważną chorobą, która nieleczona w krótkim czasie prowadzi do śmierci dziecka. Stosowanie diety pozwala chorym na komfortowe długie życie.
BIBLIOGRAFIA
- Świątek M., Bednarski W., Szymańska K., Śliwiński M.: Żywienie i technologiczne aspekty występowania galaktozy w mleku i produktach mlecznych.; ŻYWNOŚĆ. Nauka. Technologia. Jakość; 2019, 26, 4 (121): 66 – 76
- Rebecca Cherry, MD, Dan W. Thomas, MD.: Żywienie niemowląt w sytuacjach szczególnych.; Pediatria po Dyplomie 2009, 13(4): 42-51
- Katarzyna Milska i wsp.: Wybrane aspekty poznawczego funkcjonowania dorosłych sióstr chorujących na GALK; Psychiatry 2019; 16, 1: 26–32
- Van Calar S., Bernstein L., Rohr F., Yannicelli S., Berry G., Scaman C.: Galactose Content of Legumes, Caseinates and Some Hard Cheeses: Implications for Diet Treatment of Classic Galactosemia.; J Agric Food Chem. 2014 Feb 12;62(6):1397-402
- Welling L., E Bernstein L. , T Berry G. i wsp.: International clinical guideline for the management of classical galactosemia: diagnosis, treatment, and follow-up; J Inherit Metab Dis. 2017 Mar;40(2):171-176
- Rubio-Gozalbo, M.E., Haskovic, M., Bosch, A.M. et al. The natural history of classic galactosemia: lessons from the GalNet registry. Orphanet J Rare Dis 2019, 14(86)
- Szablewski L., Skopińska A.: Zaburzenia metabolizmu węglowodanów powodowane mutacjami i rola diety jako terapii. I. Galaktozemia; Medycyna Rodzinna 2004, 4: 106-112
- Wołkowicz A., K.Hozyasz K.: Cataract in galactosemia; Pediatria Polska 2014, 89(3): 192-197
- https://zdrowegeny.pl/poradnik/galaktozemia (dostęp 09.06.2022)
- Pieczyńska J., Łagowska K.: Rzadkie choroby metaboliczne- charakterystyka i dietoterapia.; KOSMOS Problemy nauk Biologicznych, 2020, 69(2): 323-331
- Krzywdzińska A i wsp. Emocjonalno-społeczne problemy rodziców dzieci chorych na galaktozemię. Przyczynek do dyskusji na temat roli wsparcia psychologicznego rodzin pacjentów dotkniętych wrodzonymi błędami metabolizmu.; Hygeia Public Health 2015, 50(3): 514-520
- Minister Zdrowia, Program badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2019-2022, Warszawa 2018
