Źródła obrazka: https://pixabay.com/images/id-2516582/

Czym jest Zespół Turnera?

Zespół Turnera, czyli monosomia X, jest definiowany jako całkowita lub częściowa utrata drugiego chromosomu płci, albo X, albo Y. Fenotyp kliniczny jest bardzo zmienny i obejmuje krótką budowę ciała, dysgenezję gonad, zapalenie błony śluzowej jamy ustnej, koślawość i niską linię włosów. Po raz pierwszy został opisany przez Ullricha w Niemczech w 1930 r. W 1938 r. Turner opisał grupę siedmiu kobiet, w wieku od 15 do 23 lat, które prezentowały szereg zmian fizycznych, charakteryzujących się głównie krótkim wzrostem i dysgenezją gonad. W 1959 r. Ford i wsp. rozpoznali podłoże chromosomowe zespołu, stwierdzili, że pacjentki prezentują 45 chromosomów z pojedynczym chromosomem X.

Zespół Turnera występuje u 1 na 2500-3000 urodzeń i jest to jedyna pełna monosomia, która jest zgodna. Postęp w badaniach nad podstawami genetycznymi pozwala na lepsze zrozumienie towarzyszących chorób współistniejących. Ponieważ tylko 30% przypadków ZT jest rozpoznawanych wcześnie, u większości pacjentów nie udaje się uzyskać właściwego i terminowego postępowania, a w konsekwencji poprawy jakości życia.

 

Objawy zespołu Turnera

Objawy i nasilenie zespołu Turnera mogą być dość zmienne u poszczególnych osób. Wiele cech zaburzenia jest niespecyficznych, a inne mogą rozwijać się powoli w czasie lub mogą być subtelne. Należy zauważyć, że osoby dotknięte zespołem Turnera mogą nie mieć wszystkich objawów omówionych poniżej. Osoby dotknięte tym zaburzeniem powinny porozmawiać ze swoim lekarzem i zespołem medycznym na temat ich konkretnego przypadku, towarzyszących mu objawów i ogólnego rokowania.

Niemal wszystkie kobiety z zespołem Turnera wykazują zaburzenia wzrostu i osiągają wzrost niższy od przeciętnego (niskorosłość). Dzieci mogą początkowo wykazywać normalny wzrost, zwykle przez kilka pierwszych lat życia. Jednak w większości przypadków tempo wzrostu staje się wolniejsze niż normalnie, a dzieci dotknięte chorobą nie doświadczają normalnych skoków wzrostu (np. brak skoków wzrostu w okresie dojrzewania). Jeśli nie są leczone, ostateczny wzrost w zespole Turnera jest zwykle mniejszy niż 160 cm.

INOZYTOL =  POPRAWA REGULACJI GLIKEMII I SAMOPOCZUCIA

Jakie są pozostałe cechy choroby Turnera?

Inną wspólną cechą zespołu Turnera jest brak prawidłowego rozwoju jajników (dysgenezja gonad). Dysgenezja gonad może spowodować utratę funkcji jajników we wczesnym dzieciństwie (przedwczesna niewydolność jajników). Normalnie jajniki wytwarzają hormony płciowe (np. estrogen i progesteron) w okresie dojrzewania. Hormony te są niezbędne do rozpoczęcia dojrzewania i prawidłowego rozwoju drugorzędowych cech płciowych. Większość kobiet dotkniętych tym schorzeniem będzie wymagała hormonalnej terapii zastępczej w celu wykształcenia piersi i prawidłowych, kobiecych kształtów ciała, prawidłowego wzrostu kości i rozpoczęcia miesiączkowania. W niektórych przypadkach osoby dotknięte chorobą mogą rozpocząć rozwój piersi i zacząć miesiączkować bez terapii (spontaniczny rozwój dojrzewania), ale większość z nich przestanie się rozwijać seksualnie i przestanie miesiączkować w późniejszym okresie w wieku nastoletnim.

Inteligencja u kobiet z zespołem Turnera jest zazwyczaj normalna. Jednakże, u kobiet dotkniętych tym zespołem mogą wystąpić trudności w uczeniu się, szczególnie w zakresie relacji wzrokowo-przestrzennych. Przykładem może być dezorientacja prawo-lewo. Osoby dotknięte chorobą mogą mieć trudności ze zmysłem kierunkowym, nauką matematyki, pamięcią niewerbalną i uwagą. Dotknięte kobiety mogą również doświadczać trudności w pewnych sytuacjach społecznych.

U kobiet z zespołem Turnera mogą wystąpić różne charakterystyczne cechy fizyczne, w tym krótka szyja o wyglądzie pajęczyny, niska linia włosów z tyłu głowy, nisko osadzone uszy oraz wąskie paznokcie u rąk i nóg, które są zwrócone ku górze. Szeroka klatka piersiowa z szeroko rozstawionymi sutkami może wystąpić, co jest czasami określane jako „taczkowa klatka piersiowa”. Niektóre osoby mogą mieć spuchnięte, obrzmiałe dłonie i stopy. Objawy te mogą wystąpić z powodu obrzęku limfatycznego, stanu wpływającego na układ limfatyczny. Układ limfatyczny to sieć krążenia naczyń, przewodów i węzłów, które filtrują i rozprowadzają pewien bogaty w białko płyn (limfę) i komórki krwi w całym organizmie. Obrzęk limfatyczny charakteryzuje się obrzękiem spowodowanym nagromadzeniem płynu (obrzęk) w dotkniętych częściach ciała.

Dodatkowe wyniki badań fizycznych mogą obejmować cofnięcie się szczęki (retrognacja), skrzyżowane oczy (zez), leniwe oczy (amblyopia) i opadające powieki. Niektóre osoby mogą mieć wady szkieletu, w tym krótkie kości rąk, zwłaszcza śródręcze, ręce, które są odwrócone w łokciach i płaskostopie. W około 10% przypadków może wystąpić również nieprawidłowe boczne skrzywienie kręgosłupa (skolioza).

 

Zespół Turnera, a wady serca

Wrodzone wady serca mogą być związane z zespołem Turnera, zwłaszcza u osób z obrzękiem limfatycznym. Do takich wad można zaliczyć dwupłatkową zastawkę aortalną, w której zastawka aortalna ma dwa płatki (płatki) zamiast trzech. Aorta jest główną tętnicą serca. Zastawka aortalna reguluje przepływ krwi z serca do aorty. Płatki otwierają się i zamykają, aby umożliwić przepływ krwi. Ponieważ są tylko dwa płatki zamiast trzech, zastawka aortalna nie działa prawidłowo. Dwudzielna zastawka aortalna może, ale nie musi powodować klinicznie widocznych objawów. Około 5-10% osób może mieć wrodzoną wadę serca znaną jako koarktacja aorty, stan charakteryzujący się zwężeniem aorty, co powoduje, że serce musi pompować mocniej, aby wymusić przepływ krwi przez zwężony obszar. Stan ten może być łagodny i pozostać niezdiagnozowany aż do dorosłości lub być bardziej poważny, co może wiązać się z różnymi objawami, w tym bladością skóry, drażliwością, obfitym poceniem się i trudnościami w oddychaniu. Jeśli nie są leczone, ciężkie przypadki mogą spowodować niewystarczający przepływ krwi do organów ciała lub ostatecznie przejść do niewydolności serca.

Wady serca związane z niektórymi przypadkami zespołu Turnera mogą zwiększyć ryzyko poważnych, zagrażających życiu powikłań, w tym wysokiego ciśnienia krwi w tętnicach płucnych (nadciśnienie płucne) lub rozwarstwienia aorty, stanu, w którym występuje rozdarcie wewnętrznej ściany aorty.

Nieprawidłowości nerek mogą wystąpić w niektórych przypadkach, w tym nerki podkowiaste lub brak (agenezja) nerki. Nieprawidłowości nerek zwiększają ryzyko zakażeń dróg moczowych i wysokiego ciśnienia krwi (nadciśnienia). Nieprawidłowości wątroby mogą obejmować stłuszczenie wątroby. Niektóre osoby dotknięte chorobą mogą mieć chorobę tarczycy, która może powodować zmniejszenie aktywności tarczycy (niedoczynność tarczycy). Choroba tarczycy zwykle występuje, ponieważ układ odpornościowy błędnie atakuje tkankę tarczycy, stan znany jako zespół Hashimoto (autoimmunologiczne zapalenie tarczycy). Objawy mogą się różnić w zależności od osoby, ale mogą obejmować zmęczenie, ospałość, bóle mięśni, zaparcia, ochrypły głos i bladą, suchą skórę.

Niektóre osoby z zespołem Turnera mogą mieć na skórze wiele małych kolorowych plamek (znamion barwnikowych).

KOMPLEKSOWE PODEJŚCIE DLA KAŻDEJ KOBIETY – WITAMINY DLA KOBIET

Infekcje ucha oraz pozostałe cechy choroby

Dotknięte kobiety mogą być również podatne na infekcje ucha środkowego, zwłaszcza w okresie niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie. Przewlekłe zapalenie ucha środkowego może wiązać się z utratą słuchu z powodu blokowania fal dźwiękowych (niedosłuch przewodzeniowy). Ten ubytek słuchu zwykle ustępuje wraz z wiekiem dziecka, a infekcje ucha stają się rzadsze. Nieprawidłowości słuchu u małych dzieci mogą wpływać na rozwój mowy lub go opóźniać. U osób dorosłych może wystąpić ubytek słuchu spowodowany zaburzoną zdolnością nerwów słuchowych do przekazywania informacji sensorycznych do mózgu (niedosłuch odbiorczy), który może się pogłębiać wraz z wiekiem.

Niektóre osoby z zespołem Turnera wydają się być bardziej niż ogół populacji narażone na rozwój pewnych zaburzeń, w tym cukrzycy, celiakii i osteoporozy. Osteoporoza charakteryzuje się ogólną utratą gęstości kości, która może prowadzić do zwiększonego ryzyka złamań. Mogą również wystąpić problemy żołądkowo-jelitowe, w tym trudności w karmieniu i refluks żołądkowo-przełykowy.

Jakie są rodzaje zespołu Turnera?

Typ zespołu Turnera u danej osoby zależy od problemu z chromosomem X:

Monosomia X: Każda komórka ma tylko jeden chromosom X zamiast dwóch. Około 45% osób z ZT ma ten typ. Pochodzi on z jajka matki lub plemnika ojca losowo tworzącego się bez chromosomu X. Po zapłodnieniu, komórki dziecka również zawierają ten defekt.

Mozaikowy zespół Turnera: Zwany również mozaikowatością 45,X, ten typ stanowi około 30% przypadków zespołu Turnera. Niektóre komórki dziecka mają parę chromosomów X, podczas gdy inne komórki mają tylko jeden. Dzieje się to losowo podczas podziału komórek na początku ciąży.

Odziedziczony zespół Turnera: W rzadkich przypadkach dzieci mogą mieć odziedziczony TS, co oznacza, że ich rodzic (lub rodzice) urodzili się z nim i przekazali go dalej. Ten typ zwykle występuje z powodu brakującej części chromosomu X.

Jak leczy się zespół Turnera?

Oprócz opieki dla powiązanych problemów medycznych, zespół Turnera (ZT) leczenie często koncentruje się na hormonach. Zabiegi mogą obejmować:

Ludzki hormon wzrostu: Zastrzyki z ludzkiego hormonu wzrostu może zwiększyć wzrost. Jeśli leczenie rozpoczyna się wystarczająco wcześnie, te zastrzyki mogą zwiększyć ostateczną wysokość osób z ZT o kilka centrymetrów.

Terapia estrogenowa: Często osoby z TS potrzebują estrogenu, żeńskiego hormonu. Ten rodzaj hormonalnej terapii zastępczej może pomóc dziewczynom rozwinąć piersi i rozpocząć miesiączkę. Może również pomóc ich macicy i urośnie do typowego rozmiaru. Terapia estrogenowa poprawia rozwój mózgu, funkcji serca, funkcji wątroby i zdrowia szkieletowego.

 

B – BALANCE NA DOSTARCZENIE WITAMIN Z GRUPY B WAŻNYCH DLA NASZEGO FUNKCJONOWANIA

Podsumowanie

Zespół Turnera jest najczęstszym zaburzeniem chromosomów płciowych dotykającym dziewczęta i kobiety. ZT występuje, gdy chromosom X jest całkowicie lub częściowo brakujący. Jest to problem sporadyczny, co oznacza, że zdarza się losowo. Problem często pojawia się w jaju lub plemniku rodzica podczas zapłodnienia. Nie można nic zrobić, aby temu zapobiec. Objawy zespołu Turnera obejmują krótką budowę ciała i brak rozwoju seksualnego. Dziewczynki często nie rozwijają piersi lub nie dostają miesiączki. Połączenie terapii może pomóc kobietom z ZT w polepszeniu jakości życia. Leczenie może obejmować terapię hormonalną, która wspomaga wzrost i rozwój. Jeśli masz obawy co do wzrostu dziecka lub zauważasz inne objawy, porozmawiaj ze swoim lekarzem.

 

Źródła:

https://www.nichd.nih.gov/health/topics/turner/conditioninfo/causes

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782

https://www.nhs.uk/conditions/turner-syndrome/

https://medlineplus.gov/genetics/condition/turner-syndrome/#resources

https://en.wikipedia.org/wiki/Turner_syndrome

https://kidshealth.org/en/parents/turner.html

Źródła obrazka:

https://pixabay.com/images/id-2516582/