Źródło obrazka: https://pixabay.com/images/id-428392/

Czym jest ataksja?

„Ataksja” to termin medyczny, który jest używany w odniesieniu do problemów z koordynacją lub kontrolą mięśni. Osoby z ataksją często mają problemy z takimi rzeczami jak poruszanie się, równowaga i mowa. Istnieje kilka rodzajów ataksji, a każdy rodzaj ma inną przyczynę. Ataksja opisuje upośledzenie kontroli lub koordynacji mięśni. Może to wpływać na różne rodzaje ruchów, w tym, ale nie tylko:

• chodzenia
• jedzenia
• mówienia
• pisania

Obszar twojego mózgu, który koordynuje ruch, nazywa się móżdżkiem. Znajduje się on u podstawy mózgu, tuż nad pniem mózgu.

Uszkodzenie lub degeneracja komórek nerwowych w lub wokół móżdżku może spowodować ataksję. Geny odziedziczone po rodzicach również mogą powodować ataksję.

Ataksja może dotknąć ludzi w każdym wieku. Jest ona często postępująca, co oznacza, że objawy pogarszają się z czasem. Tempo postępu może się różnić w zależności od osoby, jak również od rodzaju ataksji.

Czasami termin „ataksja” jest używany do opisania objawów ruchowych u osób z innymi schorzeniami. Jednak ataksja jako stan sam w sobie jest rzadka. Ataksja Friedreicha, najczęstszy typ, dotyka około 1 na 50 000 tysięcy osób

 

Ataksja może być:

• dziedziczna
• nabyta
• idiopatyczna

Poniżej przyjrzymy się bardziej szczegółowo każdemu rodzajowi ataksji i temu, co ją powoduje.

 

Lion’s Mane (Soplówka jeżowata) – prokognitywny grzyb wspierający odbudowę i ochronę neuronów

Czy ataksja jest objawem jakiejś choroby?

Ataksja może odnosić się do grupy chorób lub objawu pewnych chorób. Jako objaw, ataksja jest niezwykle powszechna. Ataksja jako stan nie jest tak powszechna i ma tendencję do występowania tylko w przypadku pewnych uwarunkowań i chorób genetycznych.

 

Objawy ataksji

Objawy ataksji różnią się w zależności od przyczyny. Jeśli przyczyną jest choroba podstawowa lub proces chorobowy, taki jak udar lub guz alkoholizm lub uszkodzenie nerwów, możesz doświadczyć takich objawów jak:

• Słaba koordynacja
• Problemy z utrzymaniem równowagi
• Niezdolność do koordynacji rąk, ramion i nóg
• Niewyraźna mowa
• Szeroki chód
• Trudności w pisaniu i jedzeniu
• Powolne ruchy oczu

 

Objawy genetycznej formy ataksji lub ataksji sporadycznej mogą obejmować:

• Słaba koordynacja i równowaga
• Niewyraźna mowa
• Drobne, czerwone pajączki na skórze i w oczach
• Infekcje płuc
• Opóźnienie rozwoju fizycznego i seksualnego
• Trudności w połykaniu
• Drżenia (mimowolne ruchy drżące)
• Problemy z sercem
• Trudności w chodzeniu

 

Powody ataksji – dokładniejszy opis

Ataksja może wynikać z nieprawidłowości w różnych częściach układu nerwowego, w tym w ośrodkowym układzie nerwowym (mózg i rdzeń kręgowy) oraz w obwodowym układzie nerwowym (korzenie i nerwy, które łączą ośrodkowy układ nerwowy z mięśniami, skórą i światem zewnętrznym). Kiedy ludzie doświadczają nieprawidłowego chodzenia lub nieskoordynowanego użycia rąk lub ramion, często odpowiedzialne są zaburzenia funkcji móżdżku. Móżdżek jest okrągłą strukturą połączoną z pniem mózgu, posiadającą część centralną i dwa płaty boczne (półkule móżdżku). Znajduje się ona pod tylną częścią półkul mózgowych (kory potylicznej). Zewnętrzną powierzchnię móżdżku stanowi ciągła warstwa komórek nerwowych zwana korą móżdżku. Kora jest trójwarstwowym arkuszem neuronów, które są szeroko połączone i mają bardzo regularną organizację geometryczną. Kora mózgowa otrzymuje informacje z większości części ciała i z wielu innych regionów mózgu. Móżdżek integruje te informacje i wysyła sygnały do reszty mózgu, które umożliwiają dokładne i dobrze skoordynowane ruchy.

 

Chociaż niepewny chód może wynikać z problemów w różnych częściach układu nerwowego lub ciała, nieprawidłowy chód spowodowany dysfunkcją móżdżku ma wyraźne cechy, które są zwykle rozpoznawalne. Osoby z ataksją spowodowaną dysfunkcją móżdżku trzymają nogi dalej niż normalnie, co klinicznie określa się jako „poszerzoną podstawę”. Często zataczają się i przypominają osoby, które spożyły nadmierną ilość alkoholu. Podobieństwo ataksji do nietrzeźwości nie jest przypadkowe, ponieważ wiadomo, że alkohol wpływa na główne komórki nerwowe w móżdżku. Chociaż krótkotrwałe zataczanie się wywołane alkoholem jest zwykle odwracalne, powtarzające się narażenie na duże dawki alkoholu może spowodować degenerację neuronów w móżdżku i skutkować trwałą ataksją. Główna grupa neuronów móżdżku jest niezwykle podatna na różne formy uszkodzenia, w tym inne toksyny, długotrwałe napady i brak tlenu. Ataksja móżdżkowa różni się od problemów z chodem wynikających z nieprawidłowości w innych częściach układu nerwowego, takich jak nieprawidłowy chód widoczny w chorobie Parkinsona, wodogłowie normalnego ciśnienia lub różne formy spastyczności w nogach. Ataksję móżdżkową można również odróżnić od nieprawidłowego chodu spowodowanego bólem i/lub nieprawidłowościami mięśniowymi lub ortopedycznymi w biodrach, nogach lub stopach.

Wysokie dawki EPA i DHA wykazują także działanie neuroregeneracyjne

 

Jaka jest różnica między ataksją, a apraksją?

Ataksja i apraksja brzmią podobnie i mają wiele podobieństw. Są jednak także kluczowe różnice.

 

– Apraksja: Stan ten wpływa na Twój mózg, utrudniając Ci wykonywanie lub opisywanie czynności, które już wiesz jak wykonać. Dzieje się tak, ponieważ Twój mózg ma problem z przetwarzaniem tych czynności.

– Ataksja: Jest to objaw, który powoduje problemy z koordynacją ruchów mięśni, wpływając na wszystkie działania (niezależnie od tego, czy są one nowe czy znane). Twój mózg nie ma problemu z przetwarzaniem lub opisywaniem zadań.

 

Ataksja

Ataksja jest zwykle definiowana jako obecność nieprawidłowych, nieskoordynowanych ruchów. Ten sposób użycia opisuje oznaki i objawy bez odniesienia do konkretnych chorób. Niepewny, zataczający się chód jest opisany jako chód ataksyjny, ponieważ chód jest nieskoordynowany i wydaje się być „nie uporządkowany”. Wiele czynności ruchowych może być opisanych jako ataksja, jeśli wydają się one innym, lub są postrzegane przez pacjentów, jako nieskoordynowane.

 

Ataksja może również odnosić się do grupy zaburzeń neurologicznych, w których zachowanie motoryczne wydaje się nieskoordynowane. Chodzenie, wyraźne mówienie, połykanie, pisanie, czytanie i inne czynności wymagające drobnej kontroli motorycznej mogą być nieprawidłowe u pacjentów z ataksją. Ataksja może wynikać z nieprawidłowości w różnych częściach układu nerwowego lub różnych częściach ciała, takich jak ruchy ataksyjne z powodu urazów ortopedycznych lub bólu z powodu zapalenia stawów lub urazu mięśni.

 

Różne typy ataksji

 

Ataksja autosomalnie dominująca

Każde dziecko rodzica z autosomalnie dominującym genem ataksji ma 50% szans na odziedziczenie genu ataksji. Ponieważ gen jest dominujący, jeśli gen zostanie przekazany dziecku od jednego z rodziców, dziecko rozwinie chorobę. Mężczyźni i kobiety są dotknięci chorobą w równym stopniu.

 

Ataksja nerwo-degradująca

Ataksja nerwo-degradująca jest jednym specyficznym typem ataksji wśród grupy dziedzicznych chorób ośrodkowego układu nerwowego. Wady genetyczne prowadzą do upośledzenia określonych włókien nerwowych przenoszących wiadomości do i z mózgu, co skutkuje degeneracją móżdżku (ośrodka koordynacji ruchowej w mózgu). Wraz z postępem badań odkryto ponad 40 różnych genów SCA, przy czym SCA 1 został odkryty jako pierwszy.

 

Ataksja epizodyczna

Epizodyczna ataksja charakteryzuje się klinicznie atakami ataksji z wyraźnym początkiem i rozwiązaniem. Istnieje obecnie osiem uznanych zespołów epizodycznej ataksji, oznaczonych numerami 1-8, oprócz epizodycznej ataksji o późnym początku. Geny znane są dla EA1, EA2, ES5 i EA6. Najlepiej scharakteryzowane są EA1 i EA2, pozostałe są wyjątkowo rzadkie i w dużej mierze określane przez pojedyncze rodziny.

 

Ataksje autosomalne recesywna

Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie dotyczą w równym stopniu mężczyzn i kobiet, ale oboje rodzice muszą być nosicielami genu ataksji i każde z nich musi przekazać gen ataksji dziecku, aby choroba się u niego rozwinęła. Każde dziecko rodziców, którzy są nosicielami genu recesywnego, ma 25% szans na rozwój choroby, 50% szans na odziedziczenie tylko jednego z genów ataksji, samemu stając się nosicielem, i 25% szans na odziedziczenie braku genów ataksji. Ponieważ pojedynczy recesywny gen ataksji nie powoduje objawów, może być przekazywany w rodzinie przez pokolenia bez rozpoznania. Dlatego może się wydawać, że nie ma „historii rodzinnej” ataksji, jeśli choroba została odziedziczona jako gen recesywny.

 

Ataksja Friedreicha

Ataksja Friedreicha została nazwana na cześć Nikolausa Friedreicha, który po raz pierwszy opisał ją w 1863 roku. Była to pierwsza forma dziedzicznej ataksji, którą wyróżniono spośród innych form ataksji. Jest ona spowodowana nieprawidłowościami w pojedynczym genie zwanym genem „Frataxin” (FXN). Nieprawidłowość ta może być przekazywana z pokolenia na pokolenie przez członków rodziny, którzy są jej nosicielami. Dziedziczone są dwie kopie każdego genu; jedna kopia od matki i jedna kopia od ojca. Osoba, która posiada jedną kopię zmienionego lub niefunkcjonującego genu FXN nie rozwija żadnych objawów neurologicznych i jest nazywana nosicielem.

 

Ataksja naczyniowa

Ataksja „naczyniowa” pojawia się we wczesnym dzieciństwie, kiedy dzieci zaczynają chodzić. Chociaż zazwyczaj zaczynają one chodzić w normalnym wieku, chwieją się lub kołyszą podczas chodzenia, stania lub siedzenia. Zaczynają wykazywać objawy ataksji i wkrótce potem pojawiają się oznaki, czyli maleńkie czerwone „pajączki”, które pojawiają się w kącikach oczu lub na powierzchni uszu i policzków wystawionych na działanie promieni słonecznych.

 

Ataksja mitochondrialna

Ataksja może być dziedziczona również w inny sposób. Ataksje mitochondrialne przechodzą z matki na dziecko poprzez wadliwe mitochondria matki.

Istnieje duża grupa osób, u których objawy ataksji zaczynają się zwykle w dorosłym życiu, pojawiają się „znikąd” i u których nie ma znanej historii rodzinnej tej choroby. W przypadku nabytej ataksji istnieje przyczyna zewnętrzna, co oznacza, że osoba rozwinęła ją z powodu czegoś, co wydarzyło się w jej życiu. Może to obejmować wiele różnych problemów i zdarzeń, takich jak niedobory witamin, choroby autoimmunologiczne, niektóre infekcje, narażenie na działanie substancji toksycznych lub leków (zwłaszcza alkoholu), różne nowotwory i wiele innych.

 

Koenzym Q10 + PQQ – wsparcie pracy mitochondriów, działanie antyoksydacyjne

 

Ataksja sporadyczna

Sporadyczna ataksja występuje bez żadnych dowodów na to, że została odziedziczona od członka rodziny. Może być trudna do zdiagnozowania. Inne formy ataksji muszą zostać wykluczone przed postawieniem diagnozy ataksji sporadycznej. Choroba ta jest określana jako „neurodegeneracyjna”, ponieważ komórki nerwowe w móżdżku stopniowo zanikają w czasie bez znanej przyczyny. Ataksja sporadyczna może mieć charakter „czysto móżdżkowy”, jeśli dotyczy tylko móżdżku, lub móżdżkowy plus, jeśli ataksji towarzyszą dodatkowe objawy, takie jak neuropatia, demencja, osłabienie, sztywność lub spastyczność mięśni. Niepełnosprawność może być większa i postępować szybciej w postaci móżdżkowej plus ataksji sporadycznej.

 

Atrofia wieloukładowa

U niektórych osób objawy ataksji sporadycznej są wstępem do rozwoju atrofii wieloukładowej, która obejmuje ataksję, cechy parkinsonizmu (takie jak sztywność i powolność ruchów) oraz trudności z poruszaniem się. Autonomiczny układ nerwowy kontroluje automatyczne funkcjonowanie organizmu, w tym regulacji ciśnienia krwi, trawienia, pęcherza i jelit, niektóre funkcje seksualne, i pocenie się. Osoby z atrofią wieloukładową, których objawy rozpoczynają się od ataksji sporadycznej, mogą rozwinąć objawy parkinsonowskie w postaci powolności i sztywności ruchów wraz z trudnościami w przewracaniu się w łóżku i podnoszeniu się z miękkiego krzesła.

 

Słowo ataksja ma różne znaczenia

Słowo „ataksja” może być również używane do opisania objawu braku koordynacji, który może być związany z infekcjami, urazami, innymi chorobami lub zmianami zwyrodnieniowymi w ośrodkowym układzie nerwowym. Ta forma ataksji różni się od choroby neurologicznej. W przypadku osób, u których ataksja jest objawem innego schorzenia, takiego jak uraz głowy, udar mózgu, stwardnienie rozsiane, alkoholizm itp. zalecamy kontakt z organizacją związaną z danym schorzeniem w celu uzyskania najbardziej aktualnych i dokładnych informacji.

 

Neuroprzekaźnik mający ścisły związek z pamięcią i innymi funkcjami poznawczymi

Leczenie

Leczenie ataksji zależy od jej przyczyny. Jeśli ataksja jest objawem innej choroby, to choroba podstawowa będzie wymagała leczenia. Leczenie choroby podstawowej lub procesu chorobowego może pomóc złagodzić objawy lub uczynić je łagodniejszymi. Na przykład, po udarze mózgu można zalecić fizykoterapię, w przypadku stwardnienia rozsianego można zastosować urządzenia wspomagające, a w przypadku niedoboru witamin – przyjmować suplementy witaminowe. Jeśli cierpisz na celiakię, zostaniesz przeszkolony w zakresie zmiany diety w celu wyeliminowania glutenu.

Wszystkie metody leczenia ataksji zależą od konkretnej przyczyny ataksji. Czasami będziesz musiał udać się do specjalisty, który leczy chorobę powodującą Twoje objawy. Jeśli Twoja ataksja należy do grupy zaburzeń zwyrodnieniowych, wtedy Twoje opcje leczenia mogą obejmować, ale nie są ograniczone do:

– leków

– zajęć ruchowych

 

Źródła:

https://www.medicalnewstoday.com/articles/162368

https://en.wikipedia.org/wiki/Ataxia

https://www.healthline.com/health/ataxia

https://www.webmd.com/brain/ataxia-types-brain-and-nervous-system

https://www.nhs.uk/conditions/ataxia/

https://www.hopkinsmedicine.org/neurology_neurosurgery/centers_clinics/ataxia/conditions/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562284/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4251489/

Źródło obrazka:

https://pixabay.com/images/id-428392/