Nowoczesny sport jest źródłem niewyobrażalnych zysków i „interesów”.  Ogromny wysiłek trenerów, dietetyków, sponsorów, naukowców i innych działaczy skutkuje osiągnięciem max’a możliwości z organizmu zawodnika. Tylko pozostaje pytanie – ile wynosi ten max? W dzisiejszych czasach prawdziwym skarbem jest sportowiec z wysokim potencjałem genetycznym. Jest to czynnik, który waży coraz więcej z rozwojem sportu. Oczekuje się, że wczesna identyfikacja dzieci z odpowiednim wyposażeniem genetycznym dla niektórych określonych dyscyplin sportowych będzie przydatna w selekcji i rozwoju talentów.

 

Jak na nas wpływają geny?

Genetyka kształtuje nas na wiele sposobów, w tym na nasz potencjał do doskonalenia się w sporcie. Trening, dieta i inne czynniki odgrywają dużą rolę w rozwijaniu naszego potencjału. Geny mogą pomóc określić, jaki jest ten potencjał.

Można mieć potencjał genetyczny, by zostać mistrzem, ale jeśli prowadzisz styl życia polegający na przejadaniu się i braku ćwiczeń, jest mało prawdopodobne, że osiągniesz ten potencjał. Z drugiej strony osoba o ograniczonym potencjale genetycznym może znaleźć sposoby na zrekompensowanie sobie tego i stać się solidnym sportowcem.

Na przykład, jednym z głównych ograniczeń sportowców wytrzymałościowych jest objętość wyrzutowa serca, czyli zdolność serca do dostarczania wystarczającej ilości tlenu (przez krwioobieg) do pracujących mięśni szkieletowych. Jest to w dużej mierze zdeterminowane genetyką [1].

Innym ograniczeniem dla sportowców wytrzymałościowych jest zdolność tkanki mięśniowej do efektywnego wykorzystywania tlenu i tworzenia ATP (adenozynotrójfosforanu), paliwa, które umożliwia skurcz i ruch mięśni. Wydajność tego procesu mierzy się VO2max (pułap tlenowy).

Geny mogą decydować o tym, jak twoje ciało reaguje na trening, dietę i inne czynniki zewnętrzne. Badania nad wytrzymałością tlenową pokazują, że niektórzy ludzie reagują bardziej na trening, niż inni [2].

Więc nawet jeśli masz niski genetyczny potencjał wytrzymałościowy, możesz dobrze zareagować na trening i rozwinąć swój potencjał pełniej niż ktoś z genetycznym „talentem”, który nie reaguje na trening.

Trening zwiększa również wydolność serca, ale zakres tego wzrostu może zależeć od genetyki. Sportowcy uzdolnieni genetycznie będą mieli znacznie większą reakcję na trening i będą mieli duży wzrost liczby mitochondriów w komórkach. Mitochondria to organelle w komórkach, które wytwarzają ATP. Więc im więcej mitochondriów ma dana osoba, tym są bardziej wydajne.

Obecnie nie jest możliwe ustalenie czy styl walki determinowany jest sprawnością fizyczną, czy też wyrobiona przez danego zawodnika sprawność fizyczna jest konsekwencją przyjętego stylu walki. Niezależnie od efektów interakcji stylu walki i sprawności fizycznej, sportowcy sportów walki mają różne możliwości osiągnięcia sukcesu w sporcie. Biorąc pod uwagę te cechy, genetyczny wpływ na wyniki sportów walki jest trudniejszy do określenia niż w przypadku sportów, w których cechy fizjologiczne są ściślej powiązane z wyznacznikami wyników. Ale wiadome jest, że w sztukach walki wymagane są: moc, pojemność beztlenowa i tlenowa i oczywiście charakter zwycięzcy, który też warunkują geny.

Po zdekodowaniu ludzkiego genomu niektórzy naukowcy zajmujący się sportem zaczęli szukać potencjalnych czynników genetycznych przyczyniających się do wysokiej sprawności fizycznej. Doprowadziło to do użycia terminu „geny-kandydaty” lub „polimorfizmy-kandydady” do opisu geny prawdopodobnie związane z określoną wydajnością człowieka [3].

Najlepiej zbadane geny związane z wynikami sportowymi to ACTN3, PPARα i ACE. Te geny wpływają na rodzaj włókien, z których składają się mięśnie, i zostały powiązane z siłą i wytrzymałością.

 

Gen ACTN3

Gen ACTN3 dostarcza instrukcji wytwarzania białka zwanego alfa (α)-aktyniną-3, które znajduje się głównie w szybkokurczliwych włóknach mięśniowych. Wariant tego genu, zwany R577X, prowadzi do wytwarzania nienormalnie krótkiego białka α-aktyniny-3, które jest szybko rozkładane. Niektórzy ludzie mają ten wariant w obu kopiach genu; ten wzór genetyczny (genotyp) jest określany jako 577XX. Osoby te mają całkowity brak α-aktyniny-3, co zmniejsza udział szybkokurczliwych włókien mięśniowych i zwiększa udział wolnokurczliwych włókien w ciele. Niektóre badania wykazały, że genotyp 577XX występuje częściej wśród wyczynowych sportowców wytrzymałościowych (na przykład rowerzystów i biegaczy długodystansowych) niż w populacji ogólnej. Genotyp 577RR wiąże się z dużym udziałem szybkokurczliwych włókien i jest częściej obserwowany u sportowców, którzy polegają na sile lub szybkości, takich jak biegacze na krótkich dystansach, taki genotyp pasuje do sztuk walki, ponieważ siła ciosów jest większa.

Kreatyna wysokiej jakości od Testosterone.pl

 

Gen ACE

Gen ACE zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania białka zwanego enzymem konwertującym angiotensynę, który przekształca hormon zwany angiotensyną I w inną postać zwaną angiotensyną II. Angiotensyna II pomaga kontrolować ciśnienie krwi i może również wpływać na funkcję mięśni szkieletowych, chociaż ta rola nie jest do końca poznana. Odmiana genu ACE, zwana polimorfizmem ACE I/D, zmienia aktywność genu. Osoby mogą mieć dwie kopie wersji zwanej allelem D, znanej jako wzór DD, dwie kopie wersji zwanej allelem I, znanej jako wzór II, lub jedną kopię każdej wersji, zwaną wzorem ID. Spośród tych trzech wzorców DD wiąże się z najwyższymi poziomami enzymu konwertującego angiotensynę. Uważa się, że wzorzec DD jest związany z wyższym udziałem szybkokurczliwych włókien mięśniowych i większą prędkością skurczu

 

PPARα

PPARα jest czynnikiem transkrypcyjnym, który reguluje homeostazę lipidów, glukozy i energii, kontrolując masę ciała i zapalenie naczyń. Reguluje ekspresję genów kodujących kilka kluczowych enzymów biorących udział w utlenianiu kwasów tłuszczowych i jest uważany za ważny składnik odpowiedzi adaptacyjnej na trening wytrzymałościowy. W szczególności allel G intronu 7 jest powiązany z wytrzymałością, podczas gdy allel de C jest bardziej powiązany z wydajnością beztlenową [4].

 

Gen „wojownika” (gen MAO)

Dla niektórych trenerów jednym z najważniejszych elementów przygotowania psychicznego sportowców jest wzmacnianie agresji. Jest to szczególnie widoczne w sportach kontaktowych, takich jak MMA, boks, futbol amerykański, rugby, koszykówka i piłka ręczna. Niewątpliwie w przemowach w szatni, które wygłaszają trenerzy przed ważnymi meczami, pojawiają się takie wyrażenia jak „zniszcz przeciwnika”, „zrównaj go z ziemią” i „znokautuj”. Spektakularnym przykładem jest rytuał w nowozelandzkim tańcu Haka All Blacks wykonywany przed meczami rugby. Jednym z najbardziej wyrazistych gestów Haka jest wciągnięcie kciuka do gardła i wystawienie języka, interpretowanego jako gest podcinania gardła. Co może wpłynąć na takie zachowanie?

Jest możliwe, że geny przekazane przez naszych przodków mogą wpływać na nasze zachowanie. Rozpatrzymy to na przykładzie rasy Maori.

Maorysi, którzy stanowią tylko 14,7% populacji Nowej Zelandii, popełniają więcej aktów przemocy niż jakakolwiek inna grupa etniczna w kraju, a przyczyny tego oczywistego faktu nie są oczywiste. Niektórzy obwiniają biedę i ubóstwo, podczas gdy inni uważają, że wynika to z półtora wieku kolonizacji. Są inni, którzy za tę skłonność Maorysów do przemocy obwinialiby samą ich naturę, wskrzeszając rasowe stereotypy z przeszłości, które zostały zdyskredytowane. Jeśli nie natura, to co jeszcze może być przyczyną takiej rozbieżności w wyrokach karnych między Maorysami a innymi ludźmi.

Niedawno pojawił się nowy pomysł, który wywołał okrzyki protestu zarówno komentatorów naukowych, jak i politycznych. Sugerowano, że wysoka przestępczość Maorysów wynikała z ekspresji genu „wojownika”, który czynił Maorysów „bardziej podatnymi na przemoc, czyny przestępcze i ryzykowne zachowanie” [9]. Ponieważ Maorysi ewoluowali w środowisku wysokiego ryzyka, otoczenie sprzyjało tym mutacjom, które przyczyniły się do przetrwania, a zatem częstotliwość genu „wojownika” w populacji Maorysów wzrosła w porównaniu z tymi znajdowanymi u innych wyścigi.

Chodzi o to, że Maori jest społeczeństwem wojowników, które ewoluowało pod wpływem wojny i eksploracji oceanów, co dało naturalny charakter, który obejmuje agresję; stąd skłonność Maorysów do przemocy leży w jego naturze. Wszystko to zakłada, że ​​przetrwanie w naturalnym świecie jest po prostu funkcją agresji i przemocy i że Maorysi doświadczyli tego więcej niż większość. Zasugerowano, że mało aktywny allel genu MAO-A jest powiązany z agresją u Maorysów.

Oksydazy monoaminowe (MAO) to enzymy odpowiedzialne za rozkład neuroprzekaźników – serotoniny, dopaminy i adrenaliny – i dlatego mogą wpływać na nastrój. Rzeczywiście, inhibitory MAO mogą skutecznie leczyć objawy depresji i uzależnienia od tytoniu. Aktywność enzymów MAO może być różna u poszczególnych osób i zależy od dziedzicznych czynników genetycznych. Zrozumienie genetycznej zmienności aktywności MAO i powiązania z cechami reakcji na lek powinno pomóc w opracowaniu skuteczniejszych opcji leczenia niektórych zaburzeń klinicznych. Ale interesuje nas inne cechy MAO.

Zarówno MAOA, jak i MAOB odgrywają istotną rolę w metabolizmie amin biogennych ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. Podczas gdy MAOA utlenia serotoninę, epinefrynę i norepinefrynę, MAOB pełni kluczową rolę w metabolizmie dopaminy i fenyloetyloaminy. U myszy bez genu MAOA zaobserwowano niezrównoważony metabolizm serotoniny i noradrenaliny. Konsekwencją zmiany MAOA w modelu mysim był wzrost zachowań agresywnych [10]. Odpowiednie obserwacje u ludzi wskazywały na wzrost zachowań agresywnych w przypadku mutacji genu MAOA [11]. Agresja w sztukach walki jest ważną cecha, identyfikacja jej poziomu wśród młodych zawodników może pomóc w drodze selekcji.

Beta-alanina od Testosterone.pl – idealny suplemant pod MMA

 

Gen CKM

Wśród wielu specyficznych genów i wariantów sekwencji w obrębie genów, które zostały powiązane z wydajnością, gen kinazy kreatynowej specyficznej dla mięśni (CKM) (lokalizacja: 19q13.32) jest ważnym genem kandydującym ze względu na jego rolę w homeostazie energetycznej mięśni komórki. CKM katalizuje odwracalny transfer fosforanu wysokoenergetycznego z fosfokreatyny do difosforanu adenozyny, tworząc w ten sposób ATP. CKM jest niezbędnym enzymem do utrzymania energii w komórce mięśniowej podczas aktywności obejmującej skurcz mięśni [5].

Udowadnia to również badanie przeprowadzone na zawodnikach sztuk walki z Polski i Rosji. W badaniu wzięło udział 102 polskich bojowników (29 judo; zapasy 35; boks 38) i 57 bojowników rosyjskich (boks 13; zapasy 44).  Zaprezentowano ciekawe odkrycie, że allel CKM G (znany również jako „allel mocy”) był znacznie wyższy u sportowców uprawiających sztuki walki w porównaniu z grupą kontrolną (ludźmi niećwiczącymi). Częstość allelu CKM G była wyższa o około 40%.

 

Gen GABPB1

W 2021 roku przeprowadzono intersujące badanie [12]. Przeanalizowano 23 wcześniej zgłoszonych polimorfizmów związanych z wydajnością. Porównano 1129 Brazylijczyków (164 sportowców sportów walki i 965 osób z grupy kontrolnej), stosując badanie asocjacyjne typu case-control. Oto najważniejsze wnioski:

Polimorfizm w obrębie genu GABPβ1 (nadrzędnego regulatora funkcji mitochondriów) zwiększają prawdopodobieństwo, że dana osoba zostanie sportowcem sportów walki. Białko wiążące GA (znane również jako jądrowy czynnik oddechowy 2 lub NRF2) jest złożonym białkiem, składającym się z podjednostek α ​​i β (kodowanych przez oddzielne geny). Deacetylacja GABPβ1 ułatwia tworzenie kompleksu z GABPα i jego aktywację transkrypcyjną, promując prawidłowe funkcjonowanie mitochondriów. Trening interwałowy o wysokiej intensywności został skutecznie wykorzystany do poprawy wydolności tlenowej sportowców sportów walki, a biorąc pod uwagę zdolność tego treningu do zwiększania pojemności mitochondriów, nie jest zaskakujące, że warianty genów związane z funkcją mitochondriów są nadreprezentowany w sportach walki. Założenie, że sportowcy sportów walki mogą być bardziej wrażliwi na przerywane wysiłki, wydaje się słuszne, a zatem ich klasyfikację jako sportowców siłowych należy traktować z ostrożnością. Polimorfizm w genie GABPβ1 może przyczyniać się do większej wrodzonej predyspozycji do przerywanych wysiłków.

EPA+DHA – omega-3 zmniejszające ryzyko urazu mózgu w sztukach walki

Geny a kontuzje

Testy genetyczne w celu zbadania sportowców pod kątem ryzyka kontuzji są już rzeczywistością. W ciągu ostatnich 2 dekad zidentyfikowano różne pojedyncze polimorfizmy, które powiązano ze ścięgnami i więzadłami. W szczególności polimorfizm genu COL1A1 rs1800012 jest związany ze zmniejszonym ryzykiem urazów ścięgien lub więzadeł podczas uprawniania sportu, zwłaszcza w przypadku urazów ACL w różnych populacjach. W tej pozycji polimorficznej, która normalnie jest zajmowana przez nukleotyd G w większości i nukleotyd T w 20% populacji, może wystąpić przejście z G do T prowadzące do genotypu TT. Genotyp T prowadzi do jakościowo lepszych włókien kolagenowych typu 1. W związku z tym genotyp TT uważa się za ochronny i wiąże się ze zmniejszonym ryzykiem urazów ACL i tendinopatii Achillesa [6]. Zidentyfikowano inne warianty zarówno kolagenu, jak i genów białek macierzy zewnątrzkomórkowej, co prowadzi do zmniejszenia ryzyka zerwania ścięgien, zwichnięć barku i nasilenia naciągnięć mięśni [7].

 

Doping genetyczny

Doping genetyczny może nie tylko zwiększyć wydajność poza poziom dopingu farmakologicznego, ale może być prawie niemożliwy do wykrycia przy użyciu technologii w chwili obecnej. Powszechnymi białkami, które mogą być celem dopingu genowego opartego na modelach zwierzęcych są erytropoetyna (EPO), insulinopodobny czynnik wzrostu 1 (IGF-1), leptyna, miostatyna i czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego (VEGF) [8].

Hormon EPO, wydzielany głównie przez nerki, nasila erytropoezę w organizmie, co prowadzi do wzrostu zdolności krwi do przenoszenia tlenu, co prowadzi do poprawy wydolności sportowej. Delecja/regulacja w dół genu miostatyny lub insercja/regulacja w górę genu IGF-1 może prowadzić do wzrostu wielkości i mocy mięśni, co wykazano w licznych badaniach na zwierzętach. Leptyna jest hormonem wywołującym uczucie sytości, który może być stosowany w celu zmniejszenia głodu i zwiększenia tempa utraty wagi. VEGF można manipulować w celu zwiększenia dopływu krwi do serca, płuc, mięśni itp. przy jednoczesnym wzroście wytrzymałości. Co ciekawe, wirus przeziębienia jest używany jako wektor do dostarczania tego genu; dlatego nawet wykrycie wirusa w organizmie nie może być wykorzystane jako dowód dopingu komórkowego.

Guarana Testoserone.pl – skuteczny stymulant przed walką

 

Podsumowanie

Wydaje się, że genetyka może wpływać na sport na różne sposoby. Jego pozytywny wpływ na wydajność ćwiczeń musi być połączony ze skutecznymi programami treningowymi i korzystnymi nawykami stylu życia. W związku z tym jednym z zastosowań genetyki sportowej może być rozwój predykcyjnych testów wydajności genetycznej, chociaż obecnie w genomice sportowej jest jeszcze zbyt wcześnie, aby móc definitywnie testować predykcyjne markery genetyczne. Ponadto zastosowanie badań genetycznych w sporcie może dać klubom sportowym nowe możliwości zrozumienia podatności sportowców na określone stany patologiczne (kontuzje, kardiomiopatie, nagła śmierć itp.).

 

Bibliografia

1. Joyner MJ. Genetic approaches for sports performance: How far away are we?. Sports Med. 2019;49(Suppl 2):199-204. doi:10.1007/s40279-019-01164-z
2. Joyner MJ. Exercise and trainability: contexts and consequences. J Physiol (Lond). 2017;595(11):3239-3240. doi:10.1113/JP274031
3. Lucía, A., Morán, M., Zihong, H., Ruiz, J. R. (2010). Elite athletes: are the genes the champions? International Journal of Sports Physiology and Performance, 5(1), 98‐102.
4. Ahmetov, I. I., Mozhayskaya, I. A., Flavell, D. M., Astratenkova, I. V., Komkova, A. I., Lyubaeva, E. V., … Rogozkin, V. A. (2006). PPAR alpha gene variation and physical performance in Russian athletes. European Journal of Applied Physiology, 97(1), 103‐108
5. Schneider, C.M., et al., 1995. Effects ofphysical activity on creatine phosphokinase and the isoenzyme cre- atine kinase-MB. Emerg. Med. 25 (4), 520–524
6. Wang, C., Li, H., Chen, K., Wu, B., & Liu, H. (2017). Associa- tion of polymorphisms rs1800012 in COL1A1 with sports-related tendon and ligament injuries: a meta-analysis. Oncotarget, 8, 27627–27634. http://www.oncot arget .com/fullt ext/15271 .
7. John, R., Dhillon, M. S., Sharma, S., Prabhakar, S., & Bhandari, M. (2016). Is there a genetic predisposition to anterior cruciate lig- ament tear? A systematic review. The American Journal of Sports Medicine, 44(12), 3262–3269. https ://doi.org/10.1177/03635 46515 62446 7
8. Unal, M., & Ozer, Unal D. (2004). Gene doping in sports. Sports Medicine., 34(6), 357–362. https ://doi.org/10.2165/00007 256- 20043 4060-00002 .
9. Lea, R., & Chambers, G. (2007). Monoamine oxidase, addiction, and the “warrior” gene hypothesis. Journal of the New Zealand Medical Association, 120(1250). Retrieved June 12, 2008, from http://www.nzma.org.nz/journal/120-1250/2441/
10. Cases O., Seif I., Grimsby J., Gaspar P., Chen K., Pournin S., et al., Aggressive behavior and altered amounts of brain serotonin and norepinephrine in mice lacking MAOA. Science, 1995, 268, 1763–1766
11. Brunner H.G., Nelen M., BreakeWeld X.O., Ropers H.H., van Oost B.A., Abnormal behavior associated with a point mutation in the structural gene for monoamine oxidase A. Science, 1993, 262, 578–580
12. Association study of performance-related polymorphisms in Brazilian combat-sport athletes highlights variants in the GABPB1 gene João Paulo L. F. Guilherme, Tácito P. Souza-Junior, and Antonio H. Lancha Junior Physiological Genomics 2021 53:2, 47-50