Choroba syropu klonowego (MSUD)

Obraz @pixaybay z Piksals

 

Zależnych od żywienia chorób o podłożu genetycznym jest kilkanaście. Jedną z nich jest choroba syropu klonowego rozpoznawana już u noworodków. Niech nie zwiedzie was nazwa, gdyż może być ona naprawdę niebezpieczna dla zdrowia. Jednak jej leczenie nie jest skomplikowane i nie wymaga ciągłej hospitalizacji. Wystarczy odpowiednie odżywianie, by chory nie odczuwał negatywnych skutków choroby. 

 

Na czym polega MSUD

 

Sama nazwa choroby pochodzi od charakterystycznego zapachu moczu przypominający zapach syropu klonowego. MSUD (ang. maple syrup urine disease) jest chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Co oznacza, że m.in. że dziecko chorej matki nie musi również być chore i odwrotnie chore dziecko może mieć oboje rodziców zdrowych. Choroba zaliczana jest do grupy chorób zwanych aminoacidopatie, czyli rzadkich chorób, w których dochodzi do zaburzenia rozkładu aminokwasów. Oprócz MSUD, do grupy tej zalicza się fenyloketonurię, tyrozynemię typu I (TYR) oraz homocystynurię klasyczna (HCU).

 

Mechanizm powstawania choroby syropu klonowego związany jest z zaburzeniem pracy dehydrogenazy rozgałęzionych α-ketokwasów, czyli białka powodującego rozkład rozgałęzionych α-ketokwasów oraz ich pochodnych. Powstałych w wyniku metabolizmu aminokwasów o nazwie leucyna, izoleucyna oraz walina.  Wspólna nazw tych aminokwasów to BCAA (ang. branched-chain amino acid– aminokwasy rozgałęzione).

 

MSUD występuje niezwykle rzadko, bo jest to 1 osoba na 200 000- 250 000 urodzeń (w zależności od źródła), jednak w wielu szpitalach profilaktycznie sprawdza się dzieci tuż po urodzeniu  pod kątem jej występowania. Szybkie wykrycie pozwala na zahamowanie postępu choroby.

 

L-TYROZYNA (l-tyrosine) 90 kapsułek x 500mg

 

 

Objawy choroby syropu klonowego

 

Głównym objawem opisywanej choroby jest charakterystyczny zapach przypominający zapach syropu klonowego bądź też przez niektórych porównywany z zapachem przyprawy Maggi czy palonego karmelu. Zapach pojawia się w momencie nagromadzenia się nadmiarowych nie metabolizowanych α-ketokwasów oraz leucyny, izoleucyny oraz waliny (głównie kwasu 2-OH-izowalerianowego i 2-oksoizokapronowego). Moment ten nazywany jest dekompensacją metaboliczną.

 

Objawy pojawiają się już u noworodków w 3-5 dobie życia. Wtedy też pierwszymi objawami poza zapachem moczu jest bezsenność lub wręcz senność noworodka, problemy z karmieniem, napady bezdechu, upośledzenie odruchów, obrzęk mózgu, a w najgorszym wypadku śpiączka.

 

W późniejszym wieku  mogą pojawić się dodatkowe objawy, a mianowicie: opóźnieniem psychoruchowym, spastycznością czterokończynową, nawracającymi dekompensacjami z ketoacydozą, wyzwalanymi zwykle przez infekcje, lub wzmożoną podażą białka.

Objawy i wrażliwość na BCAA nie jest jednakowa dla wszystkich chorych i może się nieco różnić.

 

Odległe rokowania dla osób z MSUD są ostrożne. Choć w większości przypadków chorzy, stosując się do diety, przeżywają bez problemu wiele lat.

 

Rozpoznanie

 

Rozpoznanie dokonuje się na podstawie przeprowadzonych badań laboratoryjnych, potwierdzających nagromadzenia aminokwasów BCCA w surowicy krwi oraz oksykwasów w moczu, oraz obniżonej aktywności enzymów w fibroblastach.

 

Leczenie

 

Nie ma metody leczenia, która dawałaby całkowite wyleczenie choroby syropu klonowego. Jednak zastosowanie specjalnej diety umożliwia zahamowanie postępu choroby oraz względnie komfortowe życie chorego.

 

W ciężkich przypadkach najważniejsze jest usunięcie nagromadzonych toksycznych dla chorego metabolitów  (BCAA oraz α-ketokwasów, oraz ich pochodnych). Wykonuje się to za pomocą hemodializy (filtracji krwi), transfuzji krwi lub dializy otrzewnowej (mniej skuteczna).

 

Niewdrożenie diety powoduje zazwyczaj śmierć w pierwszym roku dziecka.

 

Omega-3 – niezbędne kwasy tłuszczowe w diecie

 

Dieta w chorobie syropu klonowego- dieta MSUD

 

Niewiele jest chorób, w których wystarczy zastosować dietę i w większości przypadków niepotrzebne jest dodatkowe wspomaganie farmaceutyczne. MSUD jest jedną z takich chorób.

 

Dieta w chorobie syropu klonowego nazywana, także dieta MSUD polega na ograniczeniu dostarczanych do organizmów aminokwasów rozgałęzioych -BCAA. Aminokwasy te znaleźć można w praktyczne we wszystkich produktach spożywczych. Stąd wyeliminowanie ich całkowite nie jest wykonalne, jednak możliwe jest ich ograniczenie. Jednocześnie należy podkreślić, iż leucyna, izoleucyna oraz walina są aminokwasami egzogennymi. Czyli takimi, które organizm sam nie może wytworzyć, a jednocześnie są one potrzebne do jego prawidłowego funkcjonowania.

 

U noworodków i niemowląt należy zwrócić uwagę na pokarm matki, modyfikowane mleko początkowe oraz preparaty mlekozastępcze, gdyż zawierają one BCAA i ich przyjmowanie powinno być zmniejszone do minimum, wyeliminowane bądź zamienione na produkty niezawierające tych aminokwasów, dostosowane do wieku. Karmienie dzieci piersią w tym przypadku jest przeciwwskazane, mimo to w pierwszych tygodniach życia dziecka stosuje się zazwyczaj tzw. karmienie mieszane, czyli karmienie mlekiem matki i preparatami mlekozastępczymi niezawierającymi BCAA. Ponadto poziom aminokwasów we krwi jest stale kontrolowany.

 

Głównym źródłem leucyna, izoleucyna i walina są przede wszystkim: mięsa (włącznie z wędlinami), jaja, ryby, mleko i produkty mleczne (w tym sery). Niewielkie ilości zawierają także: ziemniaki, niektóre owoce i warzywa oraz kasze. Stąd dieta chorych opiera się głównie na tłuszczach, niskobiałkowych produktach, owocach, warzywach (z wyjątkami).

 

Utrzymanie odpowiedniego poziomu aminokwasów rozgałęzionych w diecie chorego, tak by organizm mógł prawidłowo funkcjonować i jednocześnie nie doprowadzając do postępu choroby, jest niezwykle trudne. Stąd też zaleca się chorym uzupełnianie diety w specjalne preparaty bez BCAA. Umożliwiają one również utrzymanie odpowiedniej kaloryczności diety i są szczególnie pomocne w przypadku małych dzieci. Znaleźć je można m.in. w aptekach w formie płynów bądź proszków do rozrabiania.

 

Dieta MSUD przez chorych musi być stosowana do końca życia, nie jest możliwe jej przerwanie, gdyż spowoduje to przyspieszenie postępu choroby. Nie jest możliwe cofnięcie już powstałych zmian niekorzystnych skutków choroby.

 

CREATINE (kreatyna)

 

 

PODSUMOWANIE:

Choroba syropu klonowego to choroba genetyczna, która leczy się, stosując odpowiednią dietę, polegająca na zmniejszeniu przyjmowanych aminokwasów rozgałęzionych: leucyna, izoleucyna oraz walina  (o wspólnej nazwie BCAA). Jest to trudna w prowadzeniu dieta, stąd też często zaleca się chorym uzupełnianie jej w specjalne preparaty niezawierające tych aminokwasów. MSUD to poważna choroba jednak nie wymaga stałej hospitalizacji, a stosowanie diety pozwala chorym żyć względnie komfortowo.

 

BIBLIOGRAFIA:

1. https://ncez.pzh.gov.pl/dzieci-i-mlodziez/aminoacidopatie-choroby-metaboliczne-jeszcze-rzadsze-niz-fenyloketonuria/ (dostęp 31.0 5.2022)
2. Drywień M., Dźwigała J., Staszewska-Skurczyńska M.: Znaczenie aminokwasów rozgałęzionych w żywieniu człowieka oraz profilaktyce i przebiegu niektórych chorób, ; Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu ; 2013, 19(3): 379–384.
3. https://ncez.pzh.gov.pl/dzieci-i-mlodziez/dzieci-0-3/aminoacidopatie—–choroby-metaboliczne-jeszcze-rzadsze-niz-fenyloketonuria/ (dostęp 31.05.2022)
4. Kowalik A., Narojek L., Sykut- Cegielska J.: Realizacja diety z ograniczeniem leucyny, izoleucyny i waliny u dzieci z chorobą syropu klonowego (MSUD); Roczniki Państwowego Zakładu Higieny; 2007, 58(1): 95–101
5. Serwis dla osób z rzadkimi chorobami https://www.diseasemaps.org/pl/maple-syrup-urine-disease/ (dostęp 31.05.2022)
6. Ciągło Jolanta: Żywienie w chorobach rzadkich; Praca magisterska, promotor Chłopicka Joanna; 2018